Analyse de données RNA-Seq issues de patients atteints de mélanome uvéal

Introduction

Dans ce hackathon, nous tenterons de reproduire les résultats de [1]. Les données originales proviennent de [2], où les auteurs ont séquencé l’ARN d’échantillons de patients atteints de mélanome uvéal. Ces patients appartiennent à deux groupes:

1. patients mutés pour le gène SF3B1 (facteur d’épissage) et
2. patients non mutés pour ce gène.

Dans [2], les auteurs n’ont pas trouvé de différences d’épissage entre les patients mutés et les non mutés (bien qu’il s’agisse d’un facteur d’épissage). En revanche, les auteurs de [1] ont réanalysé les mêmes données, et ont trouvé les gènes suivants épissés différemment entre les deux conditions:

• ABCC5,
• CRNDE,
• UQCC,
• GUSBP11,
• ANKHD1,
• ADAM12.

Données

Les données sont accessibles sur SRA

• Patients mutés
  • SRR628582
  • SRR628583
  • SRR628584
• Patients non mutés
  • SRR628585
  • SRR628586
  • SRR628587
  • SRR628588
  • SRR628589

Objectif

Nous tenterons de retrouver les gènes différentiellement épissés entre les deux conditions, en utilisant un système de workflow et les outils suivants:

• STAR,
• DEXSeq,
• SRA toolkit
• R
• Samtools

Le workflow peut se présenter comme cela:

Références

• [1] Furney et al. (2013)
• [2] Harbour et al. (2013)

La première édition des ReproHackathons est soutenue par le GDR MaDICS, par le groupe Psay CompBio de l’Université Paris-Saclay et par l’Institut Français de Bioinformatique.